У шестилетней девочки из США диагностировали метохроматическую лейкодистрофию (МЛД) – редкое генетическое заболевание, при котором происходит процесс обратного старения. Информацию об этом сообщило издание Daily Star.
Согласно данной статье, МЛД вызвана дефицитом фермента ARSA, что приводит к повреждению нервной системы. Хлоя Гарсия носит очки и использует ходунки для передвижения. К сожалению, со временем ей придется отказаться от возможности есть и пить самостоятельно.
Судьба Хлои Гарсия напоминает историю персонажа из фильма “Кнопка” Бенджамина Баттона. На данный момент не существует известного эффективного лекарства от МЛД, а лечение этого заболевания может обойтись в более чем 4 миллиона долларов.
Ее отец, Дэвид Гарсия, испытывает страшное горе и рассказывает, как каждый день наблюдает за своей дочерью, пытаясь найти способ остановить прогрессирование заболевания.
Первые признаки болезни были замечены учительницей Хлои, которая отметила, что после шестилетия девочке стало труднее ходить, прыгать и бегать. Кроме того, она стала “сгибаться в талии” и испытывала головные боли. Отец немедленно отвез дочь в больницу, где им поставили диагноз.
