Во Владимирской области проводится массовое генетическое обследование новорожденных – неонатальный скрининг. В 2019 году его прошли 10 933 новорожденных. Вовремя сделанный неонатальный скрининг выявляет заболевание на ранней стадии и способствует своевременно начатому лечению.
Скрининг новорожденных – анализ крови, является самым точным способом выявления генетически обусловленных паталогий. Его обычно проводят в течение 10 дней после рождения ребенка. Обязательный скрининг может выявить пять самых распространенных генетических заболеваний – фенилкетонурию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Существует еще расширенный тест, который проводят новорожденным иногда на более позднем сроке и он может выявить более широкий круг заболеваний.
В 2019 году из почти 11 тысяч обследованных новорожденных в двух случаях выявлена фенилкетонурия – генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот.
Генетические исследования для пациентов проводятся бесплатно за счет средств областного бюджета. В 2019 году на эти цели было выделено 7,5 миллионов рублей.
