Во Владимирской области проводится массовое генетическое обследование новорожденных – неонатальный скрининг. За девять месяцев 2018 года в 33 регионе его прошли 9222 младенцев. Данное обследование позволяет выявить наличие заболевания на ранней стадии и своевременно начать лечение.
Скрининг новорожденных – анализ крови, является самым точным способом выявления генетически обусловленных паталогий. Обычно проводится в течение 10 дней после рождения ребенка, так как некоторые генетически обусловленные болезни дают о себе знать уже в первые недели. Поэтому важно вовремя диагностировать их и начать лечение. Однако расширенный тест, который включает в себя большее количество заболеваний проводят иногда и позже. Обязательный скрининг выявляет пять самых распространенных паталогий – фенилкетонурию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.
Как сообщает департамент здравоохранения Владимирской области, из 9222 обследованных в 2018 новорожденных выявлено шесть случаев врожденных и наследственных заболеваний – два случая врожденного гипотиреоза, два случая адреногенитального синдрома и по одному случаю фенилкетонурии и муковисцидоза.
Генетические исследования для пациентов проводятся за счет средств областного бюджета. В 2018 году на эти цели было выделено 7 миллионов рублей.
